Экстрофия-эписпадия – это редкий врожденный порок развития, вовлекающий мочевую систему, половые органы, скелетно-мышечную систему: таз, тазовое дно, брюшную стенку, иногда позвоночник и анальное отверстие. Распространенность порока составляет 1 случай на 10 000 новорожденных.
Современные данные о причинах заболевания ограничены, однако в нескольких исследованиях показан более высокий риск при использовании вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). В целом риск рождения ребенка с аномалиями развития после ВРТ на 30–40 % выше по сравнению с естественным зачатием. Вспомогательные репродуктивные технологии применяются для лечения бесплодных пар и включают фертилизацию in vitro и интрацитоплазматическую инъекцию сперматозоида (ИКСИ). По всему миру ежегодно рождается более 200 тысяч живых детей после ВРТ.
Надин Цвинк из Онкологического центра в Гейдельберге (Германия) оценила взаимосвязь между ВРТ и экстрофией-эписпадией. С этой целью автор сравнила частоту порока у детей, рожденных после ВРТ, и всех новорожденных в Германии с использованием данных базы CURE-Net (врожденные мальформации мочевой системы и прямой кишки) и данных реестра Германии по ВРТ, а также Федерального отдела статистики. Коллеги Цвинк помимо вышесказанного изучили взаимосвязь ВРТ и ИКСИ с частотой эписпадии у потомков. Для оценки количественной взаимосвязи определялось отношение риска с помощью логистической регрессии.
Всего в анализ были включены 123 пациента с экстрофией-эписпадией, рожденные в Германии с 1997 по 2011 г. Все живые новорожденные в Германии за этот период времени (10 069 986 детей) составили контрольную группу. Показано, что 12 (10 %) пациентов с эписпадией и 129 982 (1 %) ребенка в контрольной группе родились после фертилизации in vitro или ИКСИ. Использование ВРТ было связано с более чем 8-кратным повышением риска экстрофии-эписпадии по сравнению с естественным зачатием.
В этом исследовании получены данные о том, что ВРТ приводят к значительному повышению риска рождения ребенка с экстрофией. Тем не менее, пока неизвестно, связано ли это повышение с самими ВРТ или с этиологией бесплодия и характеристиками родителей.

