В феврале нынешнего года исследователями из лондонского Института онкологических исследований были обнаружены 14 ранее не выявлявшихся мутаций в восьми известных генах, которые непосредственно связаны с раком предстательной железы. По мнению ученых, генетическое обследование мужчин с семейной историей рака простаты на этот спектр мутаций дает возможность превентивно выявлять пациентов с очень высоким риском скоротечного развития чрезвычайно агрессивных, жизнеугрожающих форм заболевания и обеспечивать для них более пристальное наблюдение в течение всей жизни. Результаты данного исследования были опубликованы в журнале British Journal of Cancer.

В исследовании принимал участие 191 мужчина, имеющий в своей родословной не менее трех случаев рака простаты. При использовании технологий ДНК-секвенсирования второго поколения, которые позволяют провести быстрый одновременный генетический скрининг, проанализировали 22 известных гена-супрессора опухолей на широкий спектр мутаций. В результате опытов были найдены 14 мутаций в восьми генах, которые неизбежно приводят к значительному уменьшению или полному прекращению синтеза кодируемых этими генами белков. Наличие любой из вновь выявленных мутаций связано с увеличением риска развития агрессивной формы рака предстательной железы с вовлечением лимфатических узлов, метастазированием и высокой вероятностью летального исхода.

По словам одного из авторов исследования профессора Роса Илеса, полученные результаты свидетельствуют о необходимости внедрения в широкую клиническую практику генетического тестирования на рак простаты наравне с аналогичным тестированием на рак молочной железы. Несмотря на то, что данное исследование является первым в этом направлении, оно показывает, что существующие технические возможности уже позволяют своевременно выявлять тех, кто находится в группе особо высокого риска развития агрессивного рака предстательной железы, и спасать их жизнь благодаря более тщательному наблюдению.

В ранних исследованиях тех же британских ученых отмечалось, что у мужчин, не имеющих изменений в гене BRCA1, вероятность заболеть раком простаты – один шанс из 200. А риск развития болезни у мужчин с мутацией — выше почти в четыре раза. На сегодняшний день уже существуют лекарства, воздействующие на ген BRCA1.

Источник: UroWeb.ru — Урологический информационный портал